Medicinsk genetiker

Medicinsk genetiker är i grunden naturvetare eller läkare som specialiserar sig på genetik.

Medicinska genetiker har djupa kunskaper om genetiska faktorers betydelse för uppkomst av sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar hos människan och för variation av normala egenskaper.

Medicinsk genetiker får fram fakta om personers genetiska bakgrund med mål att förutse vilka sjukdomar de kan drabbas av i framtiden eller för att förutse sannolikhet om att personens barn ärver vissa sjukdomar, bland annat hur stor chans finns det att barnen inte kommer att ärva vissa mutationer.

Familjeplanering utförs oftast för par och då måste medicinsk genetiker analysera båda blivande föräldrarnas medicinska bakgrunder och förutsättningar att få friska barn. Sedan måste man sammanföra de fakta man kommer fram till och göra en prognos angående deras förutsättningar att, som par, bli föräldrar.

En av utmaningar i det här yrket ligger i att undvika att ge råd utan att endast presentera fakta och låta de berörda dra egna slutsatser och fatta egna beslut i fråga om att skaffa barn.